Screeningul neonatal și-a dovedit utilitatea de-a lungul timpului prin descoperirea unor afecțiuni care pot afecta profund calitatea vieții și incidența mortalității și morbidității la vârsta pediatrică. Metodele de screening neonatal diferă, neexistând un consens internațional. Actualul screening neonatal din România constă în screening metabolic (hipotiroidism congenital, fenilcetonurie și mucoviscidoză), screening pentru hipoacuzie și screening pentru luxația congenitală de șold. O categorie aparte este reprezentată de copiii prematuri și nou-născuții care au fost internați la terapie intensivă neonatală, aceștia fiind supuși, de asemenea, unui screening pentru retinopatie.
Screeningul metabolic neonatal a contribuit la depistarea precoce a erorilor congenitale ale metabolismului. Deși de la mijlocul secolului XX au fost identificate metode de testare simple și eficiente pentru depistarea bolilor metabolice, până în prezent nu s-a ajuns la un consens la nivel mondial în ceea ce privește conținutul panelurilor de screening metabolic neonatal. Există diferențe mari între țări în ceea ce privește numărul de boli metabolice identificate prin programul național de screening metabolic, numărul acestora variind de la zero la câteva zeci, cele mai frecvente testări fiind făcute pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital (inclusiv în România). Având în vedere că în ultimele decenii au fost identificate boli rare care pot fi tratate eficient, reducând povara financiară asupra sistemului de sănătate, putem conta pe introducerea acestora în programul național de screening metabolic neonatal.
Cuvinte cheie: screening neonatal, hipoacuzie, retinopatie, luxație congenitală de șold, erori congenitale de metabolism, costuri, consens, extindere
Istoricul screeningului neonatal
Testele metabolice - Cel mai important eveniment din istoria screening-ului neonatal a fost descoperirea fenilcetonuriei (PKU) de către Dr. Asbjørn Folling în 1934. Descoperirea fenilcetonuriei a fost prima explicație biochimică a retardului mintal. (1,2)
La mijlocul secolului al XX-lea, Guthrie și Susi au dezvoltat un test metabolic simplu, ieftin și eficient pentru a determina dacă nou-născuții au fenilcetonurie (PKU).Odată cu trecerea timpului, au fost dezvoltate noi teste de laborator pentru depistarea unor boli suplimentare, printre care trebuie să subliniem hipotiroidismul congenital(ChT). Fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital sunt bolile cel mai frecvent testate în cadrul programelor de screening metabolic neonatal, existând o variație substanțială în ceea ce privește celelalte boli care sunt incluse în programele naționale de screening. (3,4)
Screening pentru pierderea congenitală a auzului - Utilizarea unei forme de testare a auzului ca screening pentru toți nou-născuții a fost inițiată de Larry Fisch în 1957, iar până la sfârșitul secolului 20 screeningul pentru pierderea auzului a devenit un standard în majoritatea țărilor. (5)
Pierderea auzului a fost recunoscută ca fiind un factor care induce o morbiditate semnificativă, care a împiedicat copiii afectați să își atingă potențialul social, cognitiv și economic deplin. Efectul pierderii timpurii a auzului a fost documentat în papirusul Ebers în jurul anului 1534 î.Hr. Surditatea este descrisă după cum urmează: "Când este surd, gura nu poate fi deschisă, adică nu poate vorbi" (6). În secolele al XVI-lea și al XVII-lea, în mănăstiri și, mai târziu, în lumea laică au fost dezvoltate diferite forme de limbaj al semnelor ca metode de instruire pentru copilul cu surditate severă. În întreaga lume, în secolele al XIX-lea și al XX-lea, au fost înființate școli speciale pentru educarea copiilor surzi.
Au existat o serie de încercări de a crea un dispozitiv de testare a auzului. Trei dintre primele încercări au fost făcute de Hartmann în 1878 și în 1879 de Hughes, Richardson și Bell. Toate acestea au folosit o sursă de vibrații, de exemplu, un diapazon și receptorul telefonic al lui AG Bell. (7,8,9,10)
Depistarea retinopatiei - De când a fost descrisă pentru prima dată în 1942, retinopatiei de prematuritate (ROP) a devenit recunoscută ca fiind principala cauză de orbire în copilărie. Din punct de vedere istoric, au existat perioade epidemice globale de ROP și de orbire indusă de ROP. (11,12,13)
Prima epidemie a fost observată la sfârșitul anilor 1940 și începutul anilor 1950, când ROP a apărut din cauza utilizării nerestricționate a oxigenului fără o monitorizare adecvată. În această perioadă, greutatea medie la naștere (BW) a sugarilor cu ROP a fost de 1.370 g (interval, 934-1.843 g) și 1.354 g (interval, 770-3.421 g) în Regatul Unit (UK) și în Statele Unite. (SUA), respectiv. ( 6,7) A doua epidemie a început la sfârșitul anilor 1960 și începutul anilor 1970, când supraviețuirea copiilor mai mici și mai puțin maturi a crescut odată cu numeroasele progrese în îngrijirea neonatală în țările industrializate cu unități neonatale bine dezvoltate. (14,15)
La începutul anilor '90, a devenit evident că în țările în curs de dezvoltare cu venituri medii, care beneficiază de terapie intensivă neonatală, a apărut o epidemie de orbire cauzată de ROP, denumită a treia epidemie. (16,17)
Depistarea luxațieicongenitale de șold- În 1936, Ortolani a descris un test simplu care putea ajuta la stabilirea diagnosticului de displazie congenitală de șold. Din nefericire, inovația sa a fost publicată într-o revistă medicală italiană care nu a fost difuzată pe scară largă, iar metoda sa a fost puțin cunoscută în afara Italiei. În 1948, von Rosen și colegii săi au început să folosească metoda Ortolani pentru examinarea șoldului nou-născutului în Suedia. În 1958, von Rosen și Andren au raportat că utilizarea testului simplu inventat de Ortolani era suficientă pentru diagnosticarea displaziei congenitale de șold. Un studiu realizat de Barlow et al. (1962) a examinat rezultatele diagnosticului precoce și ale tratamentului unei cohorte de 9289 de nou-născuți cu șolduri instabile identificate printr-un program universal de screening clinic la o singură instituție din Regatul Unit al Marii Britanii. (18) În 1994, Marks et al. au evaluat dacă depistarea ecografică a instabilității șoldului la nou-născuți ar putea preveni sau atenua luxațiile cu prezentare tardivă la medic. (19)
La începutul anilor 1980, Graf a introdus diagnosticul displaziei congenitale de șold prin ultrasonografie. Aceasta evită expunerea radiologică, o procedură care nu este sensibilă în diagnosticul displaziei de șold la nou-născuți și care dezvăluie caracteristici nedetectabile cu manevra Ortolani-Barlow. (20,21)
Screeningul neonatal actual în România
În prezent, în 2022, sunt utilizate patru categorii de screening pentru nou-născuți: screening metabolic (teste naționale pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică; există, de asemenea, un program pilot pentru testarea amiotrofiei spinale, dar care nu a fost încă extins la nivel național), screening pentru pierderea congenitală a auzului, screening pentru dislocarea congenitală a șoldului și screening pentru retinopatie (pentru nou-născuții prematuri și cei care necesită o lungă ședere la terapie intensivă neonatală).
Chiar dacă inițial singura formă de screening pentru nou-născuții din România a fost testarea metabolică, ulterior au fost introduse treptat și celelalte teste pentru a depista din timp afecțiunile care pot influența dezvoltarea psihosomatică a copiilor.
Screeningul metabolic neonatal a fost introdus în România în 2010, fiind efectuat în primele 24-72 de ore de viață. Cele două afecțiuni depistate în cadrul acestui screening metabolic sunt PKU și ChT, deoarece acestea pot cauza leziuni neurologice grave și tulburări de dezvoltare dacă nu sunt depistate și tratate la timp.
Simptomatologia PKU variază de la ușoară la severă. PKU clasică este cea mai severă formă a acestei tulburări metabolice. Sugarii cu PKU clasică par normali până la câteva luni de vârstă. Fără tratament, acești copii dezvoltă dizabilități intelectuale permanente. Manifestările neurologice, de la convulsii la tulburări psihiatrice, sunt, de asemenea, frecvente. Persoanele netratate pot avea un miros de mucegai ca efect secundar al excesului de fenilalanină din organism.
Formele mai puțin severe ale acestei afecțiuni, numite uneori varianta PKU și hiperfenilalaninemia non-PKU, prezintă un risc mai scăzut de afectare a creierului. Semnele și simptomele hipotiroidismului congenital rezultă din deficitul de hormoni tiroidieni. Copiii afectați pot să nu prezinte niciun semn al afecțiunii, deși unii bebeluși cu hipotiroidism congenital sunt mai puțin activi și dorm mai mult decât în mod normal. Aceștia pot avea dificultăți de hrănire și pot fi constipați. Dacă nu este tratat, hipotiroidismul congenital poate duce la dizabilitate intelectuală și creștere lentă. În Statele Unite și în multe alte țări, toate spitalele fac screening la nou-născuți pentru hipotiroidismul congenital. Dacă tratamentul este început în primele două săptămâni de la naștere, sugarii se dezvoltă de obicei normal.
În 2022, fibroza chistică (FC) a fost, de asemenea, inclusă în panoul de boli metabolice pentru care se efectuează screening în maternități.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică cu manifestări sistemice care afectează în principal plămânul și pancreasul. Boala este prezentă încă de la naștere șise manifestă de obicei în primii ani de viață, dar există și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar la vârsta adultă.
Pacienții cu fibroză chistică produc mucus de consistență crescută în bronhii și în tractul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros înfundă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) care se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Secrețiile groase pot bloca canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și a ficatului, putând provoca insuficiență de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.
Screeningul pentru pierderea congenitală a auzului a fost introdus la nivel național în 2016. Acesta se efectuează în maternitate, înainte de externare. Screeningul de bază constă în verificarea emisiilor auto evocate tranzitorii (TEOAEs), iar nou-născuții prematuri și la termen care necesită o internare și un tratament prelungit în unitatea de terapie intensivă neonatală necesită testarea răspunsului auditiv al trunchiului cerebral (ABR).
Hipoacuzia congenitală este una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale, cu o frecvență de 2-3/1000 nou-născuți. Nedetectarea hipoacuziei în primele luni sau chiar în primii ani de viață va interfera în mod dramatic cu capacitatea copilului de a învăța să vorbească. Numai un copil care aude poate învăța să vorbească normal. Cu cât pierderea congenitală a auzului rămâne nediagnosticată mai mult timp, cu atât mai greu îi va fi copilului să-și revină din deficitul în dezvoltarea limbajului. Depistarea timpurie a pierderii congenitale a auzului poate fi corectată cu ajutorul unor aparate auditive și al unui ajutor audiologic special.
Până la introducerea screening-ului auditiv pentru nou-născuți, în România, vârsta la care se depistau pierderile de auz varia între 3 și 4 ani; la 3 ani este deja prea târziu pentru a asigura o dezvoltare optimă a vorbirii. Tehnicile de rezonanță magnetică au dovedit existența fenomenului de "deprivare auditivă", adică scăderea volumului substanței albe cerebrale prin diminuarea mielinizării căilor auditive, fenomen care are efecte iremediabile asupra posibilităților de reabilitare auditiv-verbală; se știe că perioada de timp în care pacientul hipoacuzic a fost privat de auz influențează decisiv performanțele auditiv-verbale ale acestuia chiar și după "remedierea" protetică a deficitului auditiv. Pierderea severă și permanentă a auzului, dacă nu este depistată la timp, va influența și provoca repercusiuni grave asupra dezvoltării vorbirii, achiziției limbajului și dezvoltării cognitive, având un efect negativ asupra calității vieții emoționale și sociale. Cercetările științifice internaționale în acest domeniu demonstrează în mod clar că nivelul de dezvoltare a limbajului este semnificativ mai bun în cazul copiilor diagnosticați cu deficiență de auz până la vârsta de 6 luni și care sunt tratați cu protecție auditivă sau, dacă este cazul, cu un implant cohlear imediat după diagnosticare, în comparație cu copiii. la care diagnosticul de hipoacuzie este stabilit după 6 luni. Se știe că 90% dintre copiii cu deficiențe de auz la vârsta de 5 ani au o pierdere permanentă a auzului încă din perioada neonatală. (22)
Depistarea retinopatiei de prematuritate a fost inițiată în 2002 în mai multe maternități din București, extinzându-se apoi la maternitățile din provincie după 2004. Este efectuat de rutină la copiii prematuri cu VG ≤ 34 săptămâni și Gn ≤ 2000 g. De asemenea, sunt incluși în screening și prematurii cu VG > 34 săptămâni și Gn > 2000 g cu factori de risc perinatal (hipoxie la naștere, sindrom de detresă respiratorie a nou-născutului pentru care au primit oxigenoterapie cu FiO2 > 40%, ventilație mecanică, hemoragie intraventriculară, hiperbilirubinemie, icter prelungit, sepsis neonatal, anemie, enterocolită necrozantă, șoc neonatal pentru care a primit tratament cu dopamină).
Prima examinare se face la 28 de zile după naștere, dar nu înainte de 31 de săptămâni postconcepționale. Următoarele examinări pentru RP se fac în mod similar la intervale de 7 - 14 zile sau chiar mai des, în funcție de stadiul RP, de zona în care sunt localizate leziunile și de prezența factorului plus.
Datele din literatura de specialitate arată că, în țările dezvoltate din punct de vedere economic, proporția de orbire la copil este de 600 la 10 milioane de persoane, din care 60 de cazuri sunt cauzate de retinopatia de prematuritate, spre deosebire de țările în curs de dezvoltare, unde proporția de orbire la copil ajunge la 1.800 la 10 milioane de persoane, din care 450 de cazuri sunt cauzate de retinopatia de prematuritate . (23)
Incidența retinopatiei de prematuritate (ROP) este invers proporțională cu greutatea la naștere (BW) și cu vârsta gestațională (GA) și, în plus, odată cu dezvoltarea tehnologică și modernizarea unităților de terapie intensivă neonatală, au crescut și ratele de supraviețuire a nou-născuților prematuri cu vârsta gestațională ≤28 de săptămâni și, ca urmare, incidența ROP. (24,25)
Screeningul pentru luxația congenitală de șold nu a fost încă introdus ca program național, dar este recomandat la externarea nou-născuților în majoritatea maternităților din România. Ecografia de șold conform metodei Graf oferă o metodă eficientă de evaluare a articulației coxofemurale, permițând detectarea precoce a displaziei de dezvoltare și urmărirea tratamentului aplicat. Cea mai utilizată tehnică este tehnica statică dezvoltată de Prof. Reinhard Graf. Aceasta se efectuează la aproximativ 3-4 săptămâni după naștere.
Displazia congenitală a șoldului poate fi diagnosticată încă de la naștere, primele 6 săptămâni de viață ale copilului fiind decisive pentru dezvoltarea ulterioară a șoldului. Lăsată netratată, această afecțiune va evolua spre subluxația sau luxația șoldului după ce copilul începe să meargă. Incidența bolii este de aproximativ 1:1.000 de nașteri, cu o frecvență semnificativ mai mare la fete față de băieți, respectiv 8:1. (26)
Screening neonatal - posibilități de extindere a pachetului actual
Pentru a defini cerințele care trebuie îndeplinite pentru a include boli suplimentare în programele de screening, Organizația Mondială a Sănătății a publicat criteriile Wilson și Jungner pentru screening în Principles and Practice of Screening for Diseases în 1968. Aceste criterii urmăreau să se asigure că aceste programe îndeplinesc obiectivul principal: beneficii maxime cu costuri minime. Un test de screening este rentabil atunci când reduce cheltuielile sau când costul testului, al tratamentului pe viață și al urmăririi este compensat de beneficiile pentru sănătate ale pacientului. (27)
Anumite afecțiuni pot fi adăugate la screeningul neonatal național, sunt studiate intensiv, iar noile posibilități terapeutice au creat premisele unei povești cu final fericit.
Depistarea atrofiei musculare spinale (AMS)
AMS este o boală rară și devastatoare. AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de persoane. Cele mai multe cazuri de AMS apar atunci când lipsește un segment dintr-o genă numită SMN 1, ceea ce face ca gena să fie incapabilă să producă proteine. SMN1 este responsabilă în primul rând de producerea proteinei SMN (survival motor neuron), care este necesară pentru a menține funcția normală a neuronilor motori. În lipsa unei cantități suficiente de proteină SMN, va apărea pierderea progresivă a mișcărilor musculare controlate din cauza degenerării neuronilor motori. Există diferite niveluri de severitate a AMS. De obicei, cu cât debutul bolii este mai precoce, cu atât simptomele sunt mai severe. AMS poate afecta capacitatea copilului de a înghiți, respira, sta jos și merge. (28)
Recent au fost aprobate noi tratamente de modificare a bolii, iar tratamentul precoce a fost asociat cu un rezultat mai bun. Datorită acestor descoperiri, în unele țări au fost implementate unele programe de screening neonatal. Tamara Dangouloff et al. au realizat un sondaj și au contactat experți din 152 de țări, colectând 87 de răspunsuri. Rezultatele au fost publicate în 2021. Aceștia au identificat 9 programe de screening care conțin, de asemenea, testarea AMS. Până în prezent, au detectat 288 de nou-născuți cu AMS din 3.674.277 de nou-născuți testați. Mulți respondenți au evidențiat lipsa datelor privind raportul cost-beneficiu ca fiind un obstacol major în calea implementării testelor pentru AMS în programele de screening neonatal. Pentru următorii patru ani, datele prevăd o acoperire de 24% a nou-născuților în țările în care este disponibil un medicament care modifică boala și o acoperire de 8,5% în țările în care nu există un medicament care modifică boala. Se preconizează că proporția anuală de nou-născuți care vor fi testați va crește constant. Experții au exprimat o nevoie puternică de implementare a testelor pentru depistarea precoce a AMS în cadrul programelor de screening neonatal ca mijloc de creștere a îngrijirii pacienților cu AMS. (29)
Depistarea malformațiilor cardiace congenitale
Malformațiile cardiacă congenitale (MCC) este un grup de defecte cardiace care provoacă simptome grave, care pun viața în pericol și care necesită intervenție în primele zile sau în primul an de viață. MCC este una dintre principalele cauze de deces la sugarii cu vârsta sub un an. CDC raportează că 7.200 de copii se nasc cu această afecțiune în fiecare an în Statele Unite.
MCC este adesea tratabilă dacă este depistată la timp. Aceasta poate include anomalii ale ritmului cardiac, precum și o gamă largă de probleme structurale ale inimii. MCC este definită ca fiind orice leziune cardiacă în urma căreia nou-născuții mor sau necesită intervenție chirurgicală sau cateterism cardiac în primele 28 de zile de viață pentru a preveni moartea sau deteriorarea gravă a organelor. (30,31) Depistarea precoce a cardiopatiilor congenitale înainte de colapsul cardiovascular acut îmbunătățește rezultatele cardiopulmonare. Cu toate acestea, majoritatea nou-născuților sunt asimptomatici la naștere. Screeningul nou-născuților pentru MCC poate ajuta la identificarea cazurilor pentru a permite diagnosticarea și tratamentul prompt și pentru a preveni dizabilitățile sau rezultatele fatale. În absența screeningului nou-născuților pentru MCC, combinația dintre ecografia prenatală și simpla examinare clinică a nou-născutului are ca rezultat faptul că până la 30% din cazurile de MCC sunt trimise la domiciliu înainte de diagnosticare, cu rate de mortalitate de până la 50%. (32,33)
Pulsoximetria (PO) este un instrument simplu, neinvaziv și nedureros care măsoară saturația oxigenului și, prin urmare, ar putea detecta MCC cu flux sanguin sistemic sau pulmonar dependent de canal, care de obicei se prezintă cu hipoxemie. Șapte leziuni severe au fost identificate ca ținte primare pentru depistarea prin PO: acestea sunt sindromul hipoplazic al inimii stângi, trunchi arterial comun, atrezia pulmonară, tetralogia lui Fallot, întoarcerea venoasă pulmonară anormală totală, transpoziția marilor artere și atrezia tricuspidiană. (34)
Discuții
În prezent, variabilitatea conținutului programelor de screening din Uniunea Europeană este foarte mare, deoarece există programe care includ până la 30 de afecțiuni, iar altele care includ doar 2. În plus, diferitele afecțiuni sau boli variază nu numai între diferitele țări europene, ci și în cadrul diferitelor regiuni ale unei anumite țări. Prin urmare, există o nevoie urgentă de a crea un consens cu privire la bolile care ar trebui să fie incluse în cele 48 de țări europene. (35) Pentru Orientul Mijlociu și Africa de Nord, care cuprinde 21 de țări, nu există un consens cu privire la pachetul de boli incluse în programul de screening, iar SMBN (screening metabolic neonatal) prin MS/MS (spectrometrie de masă) este selectiv sau limitat, în timp ce pentru hipotiroidismul congenital există o acoperire ridicată. (36) Cele 20 de țări din America Latină și cele 24 de țări din zona Asia-Pacific nu au un pachet uniform de screening și, cu excepția a 1 sau 2 țări, toate fac screening pentru hipotiroidismul congenital. În prezent, țările dezvoltate din întreaga lume au adoptat programul SMBN. (37,38)
Extinderea programelor de screening în România ar putea avea un impact financiar pozitiv asupra sistemului de sănătate, reușind să depisteze la timp afecțiuni care ar putea îmbunătăți rata mortalității infantile și să diminueze numărul de spitalizări generate de aceste afecțiuni.
Pe lângă introducerea unei noi game de screening neonatal la nivel național, este necesară și dezvoltarea unei rețele care să poată trata eficient afecțiunile descoperite, atât pe cale chirurgicală (adăugarea de centre de chirurgie cardiovasculară neonatală), cât și pe cale medicală (tratamentul AMS și FC).
Concluzie
Screeningul nou-născuților pentru diferite afecțiuni a dus la o scădere considerabilă a ratei morbidității și mortalității infantile. Costurile pentru desfășurarea programelor naționale de screening s-au dovedit a fi considerabil mai mici decât cele pentru tratamentul tardiv al afecțiunilor incluse în screening. Implicațiile medicale ale unor patologii cu incidență crescută la vârsta neonatală sunt evaluate în mod constant și se fac estimări de costuri pentru introducerea în programele naționale de screening. Crearea unor baze de date comune la nivel național, accesibile tuturor medicilor, ar putea încuraja și îmbunătăți raportarea cazurilor care se încadrează în criteriile de diagnostic ale afecțiunilor incluse în programele naționale de screening neonatal. Este necesară extinderea pachetului actual de boli incluse în programele de screening pentru a obține o îmbunătățire la nivel național a calității vieții nou-născuților cu risc și pentru a obține o mai bună utilizare a resurselor financiare în cadrul sistemului de sănătate din România.
Bibliografie
Woolf LI, Adams J. The Early History of PKU. Int J Neonatal Screen. 2020 Jul 29;6(3):59. doi: 10.3390/ijns6030059. PMID: 33239585; PMCID: PMC7570064.
Centerwall SA, Centerwall WR. The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics. 2000 Jan;105(1 Pt 1):89-103. doi: 10.1542/peds.105.1.89. PMID: 10617710.
Dhondt JL. Neonatal screening: from the 'Guthrie age' to the 'genetic age'. J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):418-22. doi: 10.1007/s10545-007-0624-9. Epub 2007 May 12. PMID: 17505914.
Fearing MK, Levy HL. Expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. Adv Pediatr. 2003;50:81-111. PMID: 14626484.
Ruben RJ. The History of Pediatric and Adult Hearing Screening. Laryngoscope. 2021 Oct;131 Suppl 6:S1-S25. doi: 10.1002/lary.29590. Epub 2021 Jun 18. PMID: 34142720.
Hallmann-Mikołajczak A. Papirus Ebersa. Ksiega wiedzy medycznej egipcjan z XVI w P.N.E [Ebers Papyrus. The book of medical knowledge of the 16th century B.C. Egyptians]. Arch Hist Filoz Med. 2004;67(1):5-14. Polish. PMID: 15586450.
Wroblewska-Seniuk KE, Dabrowski P, Szyfter W, Mazela J. Universal newborn hearing screening: methods and results, obstacles, and benefits. Pediatr Res. 2017 Mar;81(3):415-422. doi: 10.1038/pr.2016.250. Epub 2016 Nov 18. PMID: 27861465.
Fitzgerald MB, Jackler RK. Assessment of Hearing During the Early Years of the American Otological Society. Otol Neurotol. 2018 Apr;39(4S Suppl 1):S30-S42. doi: 10.1097/MAO.0000000000001759. PMID: 29533374.
Punch R, Duncan J. The Role of Social Capital in the Transition to Postsecondary Education of Students Who Are Deaf or Hard of Hearing. Am Ann Deaf. 2022;167(3):334-354. doi: 10.1353/aad.2022.0031. PMID: 36314165.
Austeng D, Källen KB, Hellström A, Tornqvist K, Holmström GE. Natural history of retinopathy of prematurity in infants born before 27 weeks' gestation in Sweden. Arch Ophthalmol. 2010 Oct;128(10):1289-94. doi: 10.1001/archophthalmol.2010.234. PMID: 20937998.
Austeng D, Källen KB, Ewald UW, Jakobsson PG, Holmström GE. Incidence of retinopathy of prematurity in infants born before 27 weeks' gestation in Sweden. Arch Ophthalmol. 2009 Oct;127(10):1315-9. doi: 10.1001/archophthalmol.2009.244. PMID: 19822848.
Fierson WM; AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS Section on Ophthalmology; AMERICAN ACADEMY OF OPHTHALMOLOGY; AMERICAN ASSOCIATION FOR PEDIATRIC OPHTHALMOLOGY AND STRABISMUS; AMERICAN ASSOCIATION OF CERTIFIED ORTHOPTISTS. Screening Examination of Premature Infants for Retinopathy of Prematurity. Pediatrics. 2018 Dec;142(6):e20183061. doi: 10.1542/peds.2018-3061. Erratum in: Pediatrics. 2019 Mar;143(3): PMID: 30478242.
Hong EH, Shin YU, Cho H. Retinopathy of prematurity: a review of epidemiology and current treatment strategies. Clin Exp Pediatr. 2022 Mar;65(3):115-126. doi: 10.3345/cep.2021.00773. Epub 2021 Oct 12. PMID: 34645255; PMCID: PMC8898617.
Quinn GE. Retinopathy of prematurity blindness worldwide: phenotypes in the third epidemic. Eye Brain. 2016 May 19;8:31-36. doi: 10.2147/EB.S94436. PMID: 28539799; PMCID: PMC5398741.
Clare Gilbert, Aeesha N.J. Malik, Nazmun Nahar, Sanjoy Kumer Das, Linda Visser, Sarah Sitati, Dupe S. Ademola-Popoola,Epidemiology of ROP update – Africa is the new frontier, Seminars in Perinatology,Volume 43, Issue 6, 2019, Pages 317-322, ISSN 0146-0005
Tan Z, Isaacs M, Zhu Z, Simkin S, He M, Dai S. Retinopathy of prematurity screening: A narrative review of current programs, teleophthalmology, and diagnostic support systems. Saudi J Ophthalmol. 2022 Oct 14;36(3):283-295. doi: 10.4103/sjopt.sjopt_220_21. PMID: 36276257; PMCID: PMC9583350.
Zomar BO, Mulpuri K, Schaeffer EK. Examining the Short-Term Natural History of Developmental Dysplasia of the Hip in Infancy: A Systematic Review. Indian J Orthop. 2021 Sep 13;55(6):1372-1387. doi: 10.1007/s43465-021-00510-6. PMID: 34987723; PMCID: PMC8688652.
Marks DS, Clegg J, al-Chalabi AN. Routine ultrasound screening for neonatal hip instability. Can it abolish late-presenting congenital dislocation of the hip? J Bone Joint Surg Br. 1994 Jul;76(4):534-8. PMID: 8027134.
Jacobino BCP, Galvão MD, da Silva AF, de Castro CC. Using the Graf method of ultrasound examination to classify hip dysplasia in neonates. Autops Case Rep. 2012 Jun 30;2(2):5-10. doi: 10.4322/acr.2012.018. PMID: 31528565; PMCID: PMC6735551.
Chavoshi M, Soltani G, Shafiei Zargar S, Wyles CC, Kremers HM, Rouzrokh P. Diagnostic Performance of Clinical Examination Versus Ultrasonography in the Detection of Developmental Dysplasia of Hip: A Systematic Review and Meta-Analysis. Arch Bone Jt Surg. 2022 May;10(5):403-412. doi: 10.22038/ABJS.2021.60504.2984. PMID: 35755788; PMCID: PMC9194706.
Paludetti G, Conti G, DI Nardo W, DE Corso E, Rolesi R, Picciotti PM, Fetoni AR. Infant hearing loss: from diagnosis to therapy Official Report of XXI Conference of Italian Society of Pediatric Otorhinolaryngology. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2012 Dec;32(6):347-70. PMID: 23349554; PMCID: PMC3552543.
Parikshit G, Clare G. Blindness in children: a worldwide perspective. Community Eye Health. 2007 Jun;20(62):32-3. PMID: 17612696; PMCID: PMC1906926.
Zarei M, Bazvand F, Ebrahimiadib N, Roohipoor R, Karkhaneh R, Farahani Dastjani A, Imani Fouladi M, Riazi Esfahani M, Khodabande A, Davoudi S, Ghasemi H, S Modjtahedi B. Prevalence and Risk Factors of Retinopathy of Prematurity in Iran. J Ophthalmic Vis Res. 2019 Jul 18;14(3):291-298. doi: 10.18502/jovr.v14i3.4785. PMID: 31660108; PMCID: PMC6815327.
Gaber R, Sorour OA, Sharaf AF, Saad HA. Incidence and Risk Factors for Retinopathy of Prematurity (ROP) in Biggest Neonatal Intensive Care Unit in Itay Elbaroud City, Behera Province, Egypt. Clin Ophthalmol. 2021 Aug 16;15:3467-3471. doi: 10.2147/OPTH.S324614. PMID: 34429578; PMCID: PMC8378892.
Broadhurst C, Rhodes AML, Harper P, Perry DC, Clarke NMP, Aarvold A. What is the incidence of late detection of developmental dysplasia of the hip in England?: a 26-year national study of children diagnosed after the age of one. Bone Joint J. 2019 Mar;101-B(3):281-287. doi: 10.1302/0301-620X.101B3.BJJ-2018-1331.R1. PMID: 30813797.
Wilson JM, Jungner YG. Principios y metodos del examen colectivo para identificar enfermedades [Principles and practice of mass screening for disease]. Bol Oficina Sanit Panam. 1968 Oct;65(4):281-393. Spanish. PMID: 4234760.
Day JW, Howell K, Place A, Long K, Rossello J, Kertesz N, Nomikos G. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr. 2022 Nov 3;22(1):632. doi: 10.1186/s12887-022-03671-x. PMID: 36329412; PMCID: PMC9632131.
Dangouloff T, Boemer F, Caberg JH, Servais L. Correspondence on: "Discrepancy in Spinal Muscular Atrophy Incidence findings in newborn screening programs: the influence of carrier screening?" by Kay et al. Genet Med. 2020 Nov;22(11):1913-1914. doi: 10.1038/s41436-020-0887-1. Epub 2020 Jun 30. PMID: 32601389.
Emond A. Health for all children. 2019. Congenital heart disease; pp. 227–229.
Sánchez Luna M, Pérez Muñuzuri A, Sanz López E, Leante Castellanos JL, Benavente Fernández I, Ruiz Campillo CW, et al. Pulse oximetry screening of critical congenital heart defects in the neonatal period. The Spanish National Neonatal Society recommendation. Pediatría. 2018;88(2):112.e1–112.e6.
Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, Schielen PJCI. Dépistage néonatal en Europe - Évolution au cours de la dernière décennie et analyse de la situation actuelle par la Société internationale de dépistage néonatal [Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS-perspective on the current state and developments since 2010]. Med Sci (Paris). 2021 May;37(5):441-456. French. doi: 10.1051/medsci/2021059. Epub 2021 May 18. PMID: 34003089.
Aghamohammadi A, Rezaei N, Yazdani R, Delavari S, Kutukculer N, Topyildiz E, Ozen A, Baris S, Karakoc-Aydiner E, Kilic SS, Kose H, Gulez N, Genel F, Reisli I, Djenouhat K, Tahiat A, Boukari R, Ladj S, Belbouab R, Ferhani Y, Belaid B, Djidjik R, Kechout N, Attal N, Saidani K, Barbouche R, Bousfiha A, Sobh A, Rizk R, Elnagdy MH, Al-Ahmed M, Al-Tamemi S, Nasrullayeva G, Adeli M, Al-Nesf M, Hassen A, Mehawej C, Irani C, Megarbane A, Quinn J; MENA-I. E. I. Study Group, Maródi L, Modell V, Modell F, Al-Herz W, Geha RS, Abolhassani H. Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2021 Aug;41(6):1339-1351. doi: 10.1007/s10875-021-01053-z. Epub 2021 May 29. PMID: 34052995; PMCID: PMC8310844.
Shendi HM, Al Kuwaiti AA, Al Dhaheri AD, Al-Hammadi S. The Spectrum of Inborn Errors of Immunity in the United Arab Emirates: 5 Year Experience in a Tertiary Center. Front Immunol. 2022 Jan 31;13:837243. doi: 10.3389/fimmu.2022.837243. PMID: 35173743; PMCID: PMC8841332.
Giugliani R. Inborn errors of metabolism in Latin America: challenges and opportunities. J Inherit Metab Dis. 2010 Oct;33(Suppl 2):S315-20. doi: 10.1007/s10545-010-9112-8. Epub 2010 May 8. PMID: 20454860.
SRMP este o asociație profesional-științifică, care se adresează personalului medical format (medici primari, specialiști, rezidenți din orice specialitate) sau în curs de formare (studenților la medicină), precum și pacienților.
